Al hilo de un post anterior en el cual hablaba de una clínica de genética española me he querido interesar por este tema ya que saber un poquito de algo siempre ayuda a entender ciertas cosas, aunque sigas siendo un ignorante.
Para este post usaré la IA de Google Gemini.
Un gen es la unidad básica de la herencia. Es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para producir una molécula funcional, generalmente una proteína. Los genes actúan como instrucciones que determinan las características de un organismo, como el color de los ojos, la altura o la susceptibilidad a ciertas enfermedades.
- Características clave de los genes:
- Composición: Están formados por ADN, una molécula que almacena la información genética en una secuencia de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
- Función: La mayoría de los genes codifican proteínas, que son las moléculas responsables de llevar a cabo la mayoría de las funciones celulares. Algunas proteínas actúan como enzimas, catalizando reacciones químicas, mientras que otras forman estructuras celulares o transportan moléculas.
- Herencia: Los genes se transmiten de padres a hijos. Cada individuo hereda dos copias de cada gen, una de la madre y otra del padre.
- Variación: Los genes pueden presentar variaciones o mutaciones en su secuencia de ADN. Estas mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras, y contribuyen a la diversidad genética de las poblaciones.
Las cadenas de texto como AGTCCTAGC representan la secuencia de ADN de un gen. Esta secuencia se lee en grupos de tres bases (codones) para determinar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por el gen. La interpretación correcta de estas secuencias es fundamental para comprender la función de los genes y su papel en la herencia y las enfermedades.
Para estudiar nuestros genes tenemos 3 opciones:
- Panel de genes: Si queremos ver si tenemos unos genes concretos ya conocidos, pe: asociados al alzheimer hay X genes, sólo buscamos X genes (no analizamos) en nuestros genes (genoma). Esto nos permite saber si en nuestros genes tenemos alguna enfermedad ya conocida para tratarla antes de tener síntomas.
- Exoma: Analizamos toda una parte del genoma (1%), más de 20000 genes (mucho más que la X anterior). El exoma completo secuencia todas las regiones codificantes de proteínas del genoma humano que contienen la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades genéticas.
- Genoma: Exoma + regiones no codificantes. Las regiones no codificantes representan aproximadamente el 99% del genoma humano y, aunque no codifican directamente proteínas, desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica y otros procesos celulares.
Por otro lado tenemos que la clínica mencionada usa tecnología NGS: La secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado el análisis del exoma completo, aportando ventajas significativas en comparación con los métodos anteriores.
- ¿Qué aporta la NGS al análisis del exoma completo?
- Mayor capacidad de secuenciación: La NGS permite secuenciar millones de fragmentos de ADN de forma simultánea, lo que se traduce en una mayor cobertura y profundidad del exoma. Esto aumenta la probabilidad de detectar variantes genéticas raras o de baja frecuencia.
- Mayor precisión: La NGS ofrece una mayor precisión en la identificación de variantes genéticas, reduciendo la tasa de falsos positivos y falsos negativos.
- Mayor rapidez: La NGS permite obtener resultados en un tiempo mucho menor que los métodos anteriores, lo que agiliza el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas.
- Menor coste: El coste de la NGS ha disminuido considerablemente en los últimos años, lo que la hace más accesible para un mayor número de pacientes.
- ¿Es lo mismo el análisis del exoma completo con NGS que sin NGS?
- No, no es lo mismo. El análisis del exoma completo con NGS ofrece ventajas significativas en términos de capacidad de secuenciación, precisión, rapidez y coste.
También. quiero mencionar hitos del genoma humano:
- Cuando el Proyecto del Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental.
- El primer genoma humano completo ha sido publicado oficialmente el 31 de marzo de 2022.
- El botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra genoma en 1920, combinando la palabra gen con el sufijo -ome, que significa conjunto completo, para describir la secuencia completa de ADN contenida dentro de cada célula.
Para acabar decir que ha día de hoy la sanidad pública de España no ofrece esta especialidad en su catálogo, la única de la UE.
